Hemofilia, problemático trastorno de la coagulación

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante para cualquier persona, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema. La patología suele caracterizarse por la aparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación.

Este trastorno de la coagulación se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

Nuestro sistema de coagulación sanguínea funciona gracias a lo que se conoce como cascada de coagulación. Existen 13 factores (Del Factor I al Factor XIII) que trabajan en cadena, si uno falla o no funciona como es debido esta cascada, encargada de generar los coagulos ante una herida o similar, se interrumpe, dando lugar a que las heridas sangren más tiempo, aumentando así el riesgo de hemorragias tanto interna como externas.

Cuando existe un déficit congénito de factor VIII hablamos de hemofilia A, la más común entre los afectados; mientras que cuando el déficit es de factor IX se conoce como hemofilia B.

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida)  que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este muro (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.

Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.

Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.

Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.

Existen también distintos niveles de gravedad en función de la cantidad de factor que tenga el paciente. Hay algunos individuos que pueden tener algo de factor, y otros sin embargo presentan una carencia total.

Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.

El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor de coagulación ausente o deficiente en el paciente. Para ello se realizan transfusiones completas o inyecciones intravenosas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.

La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en función del tipo de hemofilia, A o B) dependerá de la edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrágico. Los tratamientos con sangre y derivados sanguíneos llevan siempre aparejados ciertos inconvenientes: en primer lugar, está el riesgo de contagio por virus u otros agentes patógenos procedentes del donante; por ello debe existir un control estricto de las muestras y, en el caso de los concentrados, se procede siempre a un tratamiento de inactivación viral.

Otro problema que se puede encontrar en algunos individuos es la aparición de una respuesta inmune frente al factor administrado; es decir, que el organismo del receptor detecte el factor introducido, y lo tome como una sustancia extraña contra la que debe luchar.

En la actualidad se han desarrollado métodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (siempre previa capacitación por personal especializado); esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del enfermo, sino también en el desarrollo de la enfermedad.

Con el tratamiento domiciliario se evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y laboral, se disminuye el número de hemorragias articulares, y se previene la aparición de hemartrosis recurrente.– Agencias

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