La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara que afecta, sobre todo, a niños pequeños. Que el bebé no haya desarrollado ciertas habilidades motoras, como sentarse o caminar, a la edad que le correspondería debe hacernos sospechar. Es importante estar atentos para detectar esta patología a tiempo pues, aunque no puede curarse, sí es posible detener su progresión.
La debilidad de los músculos es la principal característica de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara. “Ocurre porque las células nerviosas específicas que controlan el movimiento muscular, denominadas motoneuronas, se deterioran y dejan de funcionar. Esto significa que las señales del cerebro no llegan hasta el músculo. Si los músculos ya no reciben señales que les indiquen que se muevan, se vuelven cada vez más débiles y terminan atrofiándose”, detalló Daniel Natera, neuropediatra y miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La causa de esta patología es la falta de una proteína llamada proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), que es vital para que las neuronas motoras puedan funcionar correctamente. El doctor Natera explicó que el organismo genera dicha proteína a partir del gen SMN1, que está defectuoso o ausente en las personas con esta enfermedad.
Además, el neuropediatra indicó que la AME suele ser hereditaria. “Las personas con un gen SMN1 sano y otro defectuoso se conocen como portadoras y normalmente no muestran síntomas de la enfermedad”, aclaró. Asimismo, Natera detalló que los bebés heredan dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor. “Si ambos progenitores son portadores, existe una posibilidad del 25% de que el bebé herede y desarrolle AME, lo que ocurriría en el caso de que heredase la copia defectuosa de los dos progenitores”, apuntó.
El especialista destacó que esta enfermedad suele detectarse entre los 3 y los 12 meses en la mayoría de los casos. “Si el bebé se mueve menos de lo que debería a su edad o no alcanza los hitos motores a la edad que le correspondería (no se sienta, no camina, etc.) o si se observa debilidad muscular generalizada, es conveniente que los padres consulten con su pediatra para que éste les derive al neuropediatra en caso necesario”, recomendó.
El experto puntualizó que la atrofia muscular espinal puede afectar a todas las funciones musculares del organismo. Los casos más graves se dan cuando la enfermedad alcanza aquellas funciones que comprometen la vida, como ocurre cuando se afectan los músculos implicados en la respiración y la deglución.
Natera manifestó que hay tres tipos de atrofia muscular espinal. “En la AME tipo 1, que es la forma más grave, los primeros síntomas aparecen antes de los 6 meses; en la tipo 2, entre los 6 y los 12 meses y en la tipo 3, la menos grave, a partir de los 12 meses de vida. El peor pronóstico lo tiene la tipo 1”, subrayó.
En este sentido, los especialistas de la Fundación Atrofia Muscular Espinal señalaron que los niños con AME tipo 1 no son capaces de levantar la cabeza; tienen dificultades para deglutir y alimentarse (chupar, mamar, etc.); presentan debilidad general, también de los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido, y tienen abundantes secreciones, lo que dificulta todavía más la respiración. Además, carecen de reacciones reflejas y las extremidades inferiores adoptan la postura conocida como “en ancas de rana” o “en libro abierto”.
En la AME tipo 2, los niños “pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda. En determinado momento, incluso pueden permanecer de pie. Deglutir y alimentarse no suele ser un problema, salvo en algunos casos, en los que tienen que alimentarse a través de un tubo. Además, se produce un ligero temblor con los dedos extendidos”, precisaron.
En cuanto a la AME tipo 3, manifiestan que los niños pueden ponerse en pie y caminar solos, pero pueden tener dificultades al sentarse o inclinarse. También se puede observar un ligero temblor de los dedos extendidos.
DETENER LA ENFERMEDAD
El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de Estados Unidos (GARD, por sus siglas en inglés) destaca que los niños con AME requieren determinadas atenciones para prevenir y manejar los efectos secundarios de la debilidad muscular, como cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación.
Así, pueden necesitar “terapia física y artículos para la movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de espalda pueden usarse para prevenir escoliosis u otras complicaciones. Además, los ejercicios para respirar y la fisioterapia respiratoria pueden ayudar a mantener la función de los pulmones y a que las vías aéreas no se obstruyan con moco. Por su parte, un dietista puede contribuir a que haya una buena alimentación en caso de tener dificultades para tragar”, apuntó esta entidad.
El doctor Natera recordó que la atrofia muscular espinal no se puede curar pero sí es posible detener la evolución de la enfermedad, para lo que resulta muy importante el diagnóstico temprano. De hecho, “se está valorando la posibilidad de incluir la AME dentro del cribado neonatal. De esta forma se podría identificar a pacientes todavía asintomáticos que podrían ser tratados en fases precoces de la enfermedad”, expuso.
El neuropediatra señaló que hay diferentes terapias que abordan la AME de formas diversas, aunque todas ellas se basan en incrementar la producción de la proteína SMN, que es deficitaria en estos pacientes.
“Al aumentar la producción de esa proteína, las motoneuronas no degeneran y, por tanto, no avanza la debilidad muscular y se detiene la progresión de la enfermedad”, subrayó.
Asimismo, manifestó que todos los tratamientos también tienen en común que, cuanto antes se administren, sus resultados son mucho mejores. “Con algunos de estos tratamientos, si se administran antes de los primeros síntomas, se logra que los niños se mantengan prácticamente sin discapacidad”, concluyó.
Texto y fotos: EFE
