La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, genética, crónica y progresiva considerada rara. Se estima que a nivel mundial la padecen unas 160 mil personas, la cual afecta el sistema respiratorio y digestivo.
Alrededor de 350 niños nacen cada año en México con FQ. Con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados, y el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad en promedio, por complicaciones respiratorias y desnutrición.
Generar conciencia sobre qué significa la FQ y la necesidad de un diagnóstico, es el objetivo del Día Mundial de la enfermedad, que se conmemora cada 8 de septiembre.
Es por esa razón que la agrupación Fibrosis Quística Yucatán, platicó con Peninsular Punto Medio sobre la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad mediante la realización del Tamiz Neonatal Ampliado, en los recién nacidos, el cual juega un rol importante pues este permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida.
Ramsés Canto Góngora, presidente de FQYucatán, explicó que la FQ es resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales en las células que recubren los distintos órganos y tejidos, principalmente el aparato respiratorio y digestivo, provocando un moco anormalmente pegajoso.
“Este bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones y también bloquea el flujo hacia el intestino de enzimas pancreáticas, necesarias para la digestión normal de los alimentos”, señaló.
Indicó que en el pasado la edad promedio de un niño con FQ era de 4 años, hoy gracias a los avances de la ciencia, el 27% de los pacientes con FQ en México alcanzan la vida adulta.
“Se habla que en México 1 de cada 8 mil 500 niños nacen con FQ, por eso es importante que se realice este Tamiz Ampliado a los recién nacidos para detectar si tienen una enfermedad rara”, añadió.
Indicó que la Fibrosis Quística tiene una gran variedad de síntomas, pero entre los más comunes están: Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor, Falla para crecer o detención de peso, diarrea crónica o evacuaciones con grasa, aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito y síntomas respiratorios incluyendo; Tos crónica, falta de aire con la actividad física e infecciones pulmonares frecuentes.
Lamentó que en el estado aún no se cuenta con el equipo necesario para detectar este mal congénito como con la prueba de sudor.
“Aquí no contamos con la facilidad de realizar este estudio para conocer si la persona tiene FQ, por lo que se tiene que acudir hasta la Ciudad de México para poder realizar los debidos procedimientos”, mencionó.
Puntualizó que en Yucatán la asociación que lidera busca visibilizar la enfermedad para dar a conocer sobre ella y sobre todo orientar a todos los pacientes o personas que lamentablemente están diagnosticadas con esta enfermedad a las cuales invitan acercarse para brindarles apoyo y la información necesaria.
“Actualmente conocemos a 6 pacientes con los cuales trabajamos y ayudamos con su tratamiento y la obtención de este, pues suele ser difícil que este se obtenga de manera recurrente ya que es un tratamiento costoso, el cual mensualmente ronda los 80 mil pesos mexicanos”, comentó.
Finalmente añadió que es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura médica actual, para que los pacientes con FQ alcancen una esperanza promedio de vida mayor a los 40 años.
Texto y foto: Andrea Segura/Cortesía
