La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, genética y hereditaria que afecta a 10 de cada 100 mil personas en México. En bebés e infantes es considerada la primera causa genética de mortalidad.
La atrofia muscular espinal, también llamada AME, es causada por una mutación en uno de los genes encargados de producir un tipo de proteína esencial para la función de los nervios.
Sin ella, las células nerviosas funcionan de forma incorrecta, al grado de generar atrofia progresiva de los músculos incluidos aquellos involucrados en la respiración y en los latidos del corazón, explica la presidente de la Fundación Curame y Ame, Diana Marroquín.
En entrevista con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Marroquín señala que la atrofia de nacimiento (tipo uno) es la más grave debido a que los niños con esta enfermedad pueden no vivir más de dos años.
En este tipo de atrofia, la cual inicia a los cero y seis meses de edad, los niños carecen de soporte en la cabeza, tienen temblor en manos, problemas de deglución, fasciculación de la lengua y bajo tono muscular.
Agrega que hasta 2016 no había tratamiento para la atrofia muscular espinal sólo terapia física, pues es en ese año cuando se aprobó en Estados Unidos el primer medicamento para tratar la enfermedad.
El medicamento, llamado Spinraza, aún no se encuentra en México. Sin embargo, ya ha sido aprobado por la Comisión de federal para la protección contra riesgos sanitarios (Cofepris), por lo que incluso podría entrar en el esquema de seguro de gastos médicos.
La presidente de la Fundación, la cual fue establecida en 2017 con el objetivo de minimizar los impactos generados por la enfermedad en las familias afectadas, destaca que una de cada 50 personas es portadora de la mutación genética que causa la AME.
Cuando ambos padres son portadores de dicha mutación existe un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle la enfermedad, otro 25% de que que no sea afectado y un 50% de que sólo sea portador.
Texto: El Universal
Foto: Agencias
