¿Podría un día el diagnóstico de desórdenes genéticos raros ser tan sencillo como sacarse una foto con un teléfono celular? Eso es lo que sugiere un nuevo estudio.
Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Nhgri, por sus siglas en inglés) lograron utilizar con éxito el software de reconocimiento facial parecido a los que utilizan los aeropuertos y Facebook para diagnosticar un raro mal genético conocido como el síndrome de deleción 22q11.2 al usar solamente fotos.
El mal, conocido también como el Síndrome de DiGeorge, puede ser difícil de diagnosticar en una población diversa ya que resulta en múltiples defectos, como males cardíacos, pérdida de la audición, paladar hendido, entre otros. La intervención temprana es clave para que los pacientes obtengan el cuidado de salud apropiado.
“Los síndromes de malformaciones humanas emergen de forma distinta en diferentes partes del mundo”, dijo Paul Kruszka, un experto en genética del NHGRI, en un comunicado. “Incluso los médicos más experimentados tienen dificultad en diagnosticar síndromes genéticos en poblaciones no europeas”.
Médicos en 11 países enviaron 101 fotos para utilizar en el estudio, que se publicó la semana pasada en la revista American Journal of Medical Genetics. Los investigadores utilizaron la tecnología de análisis facial para comparar un grupo de 156 personas caucásicas, africanas, asiáticas y latinoamericanas que sufren de un mal genéticos con personas que no padecen de estos síndromes.
Basados en 126 características faciales, los médicos pudieron diagnosticar correctamente a todos los grupos étnicos el 96.6 por ciento de las veces, según los investigadores. Sus datos ahora forman parte del Atlas of Human Malformation Syndromes in Diverse Populations (Atlas de Síndromes de Malformaciones Humanas en Poblaciones Diversas), un recurso que se lanzó el año pasado para asistir a los médicos en el diagnóstico de defectos de nacimiento y males genéticos.
Los médicos tomaron las fotos para el estudio utilizando el equipo fotográfico que tuvieran a la mano. Pero, en una era en que los teléfonos inteligentes ya están ayudando a las personas a determinar si tienen una infección del tracto urinario o preeclampsia, Marius George Linguraru, quien desarrolló el software, considera que estos dispositivos resguardan el máximo potencial de alcance para ayudar a los médicos a realizar evaluaciones rápidas.
“Eventualmente contaremos con una herramienta sencilla que le permitirá a los doctores que laboran en clínicas que no cuentan con equipo de primera para realizar análisis genéticos a tomar fotos de sus pacientes con un teléfono inteligente y recibir resultados instantáneos”, dijo Linguraru, del Children’s National Health System.
Pero antes de que eso pueda suceder, se deben realizar más estudios clínicos y se debe obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés).
El estudio sobre el Síndrome de DiGeorge es el segundo de una serie de la NHGRI que analiza el uso del software de reconocimiento facial como una herramienta para analizar males congénitos en poblaciones diversas. El primer estudio se enfocó en el Síndrome de Down.
– Agencias
